Repubblica 10.9.15
La sfida di investire sul futuro della salute
di Elena Cattaneo

OGGI una straordinaria innovazione basata sul meccanismo batterico del Crispr apre a strade di conoscenza del nostro genoma-Dna impensabili fino a tre anni fa. Questa è la sua vera forza.
Se manterrà le promesse e funzionerà con efficacia su tutti i genomi, potremo molto più facilmente e con precisione chirurgica interrompere, aggiungere, rimuovere, scambiare pezzi di Dna per poi studiare le conseguenze di quelle modifiche sulla fisiologia della cellula animale o vegetale e così facendo individuare elementi genici rilevanti.
Oggi possiamo leggere tutti i tre miliardi di lettere che compongono il Dna presente in ogni nostra cellula, ma conosciamo la funzione solamente di pochi di quei tratti di lettere (quelli organizzati in geni), pari a circa il 2% del Dna. C’è un 98% tutto da esplorare. In larga parte si pensa sia Dna regolatorio dell’attività di quel 2%, molto probabilmente fortemente coinvolto, con le sue lettere, nel determinare le caratteristiche che ci distinguono da tutti gli altri esseri viventi. Ma forse dentro a quel Dna inesplorato c’è un meta-codice. Bisogna studiare. Bisogna conoscere.
Oggi c’è la possibilità di combinare due strategie, cioè lo studio del genoma e la tecnologia Crispr per capire il ruolo di molte di quelle lettere. Immaginate di leggere il genoma di 10 mila persone e di scoprire che una serie di lettere ripetute in alcuni di quei genomi è associata all’insorgenza di una grave malattia neurologica. Si possono quindi identificare le cause oggi sconosciute di alcune malattie umane. Poi immaginate di disporre di uno strumento come il Crispr, con il quale tagliate in modo specifico quelle lettere in più. Funzionerà? Ridurrà la patologia? Impossibile non provare ad immaginare di sperimentare questa strada. In gioco c’è la voglia di partecipare a disegnare le frontiere del mondo in un ambito che deciderà le future strategie sulla salute.
A fronte della creazione di Genomic England, la company pubblica-privata del Department of Health inglese che in quattro anni sequenzierà 100mila genomi di 70mila pazienti e relativi familiari britannici facendo uso di un finanziamento di 300 milioni di sterline con cui attrarre investitori privati, e alla vigilia del lancio da parte del Presidente americano Barack Obama della Precision Medicine Initiative, che sequenzierà 1 milione di genomi americani investendo 215 milioni di dollari, in Italia non c’è stato e non c’è alcun piano nazionale per la genomica. Niente che miri a capire assetti genetici, varianti italiane, predisposizioni genetiche che ci possano permettere di rivedere il nostro panorama clinico- sperimentale rendendolo adatto ai tempi o di immaginare un futuro con ipotesi di riparazione del Dna con una tecnologia stile Crispr.
L’Italia, che detiene invidiabili primati per quanto riguarda la qualità del servizio sanitario nazionale e il sistema di regolamentazione dei farmaci e i cui cittadini sono (non a caso forse) tra i più longevi al mondo, dovrebbe per questo creare una corsia privilegiata per investire nella ricerca e nell’implementazione dello studio dei nostri genomi.
È noto che il “tempo fugge” e in tema di innovazioni genomiche assistiamo a grandi accelerazioni. Saremo in grado come Paese di comprendere per tempo l’importanza di questa strada?
Docente all’Università degli Studi di Milano e senatrice a vita